NRF2 ja ACTN3

Omista juoksenteluista on nyt niin vähän raportoitavaa, että palaan siihen asiaan keväämmällä. Toukokuussa juostavaan Nemea-Olympia -juoksuun on kuitenkin ilmoittauduttu ja lennotkin on varattu, joten kevään aikana tulee toivottavasti lenkkareitakin ulkoilutettua.

Geenitutkimus etenee huimaa vauhtia, ja urheilullisia taipumuksia selittäviin geeneihin liittyviä uutisia tulee vastaan usein. Helmikuussa julkistettiin tutkimus kestävyysurheilullisia taipumuksia selittävästä NRF2 -geenistä, ja jo pitkään on tutkittu voima- ja nopeustaipumuksiin yhdistetystä ACTN3 -geenistä. Ultrajuoksijalle optimaalinen perimä koostuisi siis aktiivisesta NRF2:sta ja toimimattomasta ACTN3:sta, mutta ei "väärän" tyyppinen geeniperimä ole mikään este harrastukselle.

Ultrajuoksijoiden geenejä ei tietääkseni ole tutkittu erikseen, mutta olisin kyllä kovasti hämmästynyt jos esimerkiksi erään Vierumäellä vaikuttavan ultralegendan geeneistä löytyisi pelkkiä hitausominaisuuksia. Sataa metriä ei juosta aikaan 11,46 pelkillä hitausominaisuuksilla, eikä tällainen nopeuslahjakkuus näytä olevan myöskään este hienoille suorituksille Spartathlonissa, Sakura Michissä tai Hardrockissa. Joskus 90-luvun alussa Saksassa oli tosin tutkittu ultrajuoksijoiden veriryhmiä ja todettu että 0-ryhmään kuuluvia oli poikkeuksellisen paljon, mutta Juoksufoorumissa tehty täydellisen epätieteellinen kysely antoi suomalaisten ultrajuoksijoiden veriryhmien jakaumaksi hyvin lähellä koko väestön jakaumaa olevat numerot.

NRF2-geenin vaikutuksista raportoitiin Israelissa tehdyn tutkimuksen pohjalta. Tutkimuksessa oli mukana 155 kansallisen tai kansainvälisen tason yleisurheilijaa, joista osa harrasti sprinttimatkoja tai pituushyppyä ja osa kestävyysjuoksua. Vertailuryhmänä oli 240 ei-urheilijaa. Kestävyysurheiluun viittaava geenityyppi löytyi 80 %:lta kestävyysurheilijoita mutta vain 46%:lta sprinttereitä. Lisää tietoa löytyy täältä.

Kestävyysgeeniä enemmän (google-esiintymien perusteella 4 kertaa enemmän) on ilmeisesti tutkittu nopeuteen ja voimantuottoon liittyvää ACTN3 geeniä, joita ihmisillä voi olla joko kaksi, yksi tai nolla kappaletta. Käytännössä kaikilla (tutkituilla) olympiatason voima- ja nopeusurheilijoilla on ollut yksi tai kaksi toimivaa ACTN3 geeniä, ainoa löydetty poikkeus on tähän mennessä ollut espanjalainen kaksi kertaa olympialaisissa ollut pituushyppääjä jonka ennätys on 826 cm. Tämän ACTN3 -geenin puuttuminen ei pelkästään auta nopeuslajeissa pärjäämistä, vaan se saattaa myös edesauttaa kestävyyslajeissa pärjäämistä, näin ainakin epäiltiin jossain australialaisessa tutkimuksessa.

En ole omia geenejäni vielä testauttanut, mutta olisihan tuo mukava tietää että löytyykö synnynnäiselle nopeusominaisuuksieni puutteelleni selitystä täältä tai täältä, vai johtuuko se jostain ihan muusta. Toisaalta, jos geeniperimäni osoittautuisi ultrajuoksun kannalta optimaaliseksi, joutuisin huonosti menneiden kisojen jälkeen keksimään taas uusia selityksiä. Mutta ennakkospekuloinnit ja jälkiselvittelyt ovatkin elimellinen osa tätä hienoa harrastetta.